Science：神經(jīng)退行性疾病的遺傳學基礎
遺傳性痙攣性截癱是一種神經(jīng)退行性的運動神經(jīng)元疾病，其典型癥狀是患者下肢出現(xiàn)進程性的僵硬和緊縮。
現(xiàn)在，來自加州大學圣地亞哥分校等機構的研究人員經(jīng)過多年努力，鑒定了大量新遺傳性痙攣性截癱致病基因，并揭示了這種疾病背后的關鍵生物學通路。相關研究論文刊登在了近期出版的《科學》雜志上。
這項研究在全球范圍內，**了五十多個攜帶常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱的家庭，這也是迄今為止最大規(guī)模的同類研究?？茖W家們對其中100多名患者進行了全外顯子測序，鑒定了基因組中出現(xiàn)的遺傳性痙攣性截癱致病突變。
文章的資深作者JosephG.Gleeson教授說：“研究揭示了不少新遺傳性痙攣性截癱遺傳學基礎，這使我們能夠分析這些致病基因之間的關聯(lián)。我們繪制了所有遺傳性痙攣性截癱致病基因的圖譜，稱為‘遺傳性痙攣性截癱-ome’，”.
這樣的圖譜不僅有助于揭示遺傳性痙攣性截癱背后的關鍵生物學通路，還能夠幫助人們定位和驗證更多的致病突變。遺傳性痙攣性截癱-ome還展示了遺傳性痙攣性截癱與其他疾病的關聯(lián)，研究人員發(fā)現(xiàn)，遺傳性痙攣性截癱與阿爾茨海默癥和肌萎縮側索硬化ALS等更常見神經(jīng)退行性疾病有關。
Gleeson表示：“研究神經(jīng)退行性疾病背后的生物學過程，可以幫助人們進一步揭示常見神經(jīng)退行性疾病的確切機制，并在此基礎上開發(fā)出有效的治療方式。”
這項研究鑒定了18個新遺傳性痙攣性截癱基因，并從功能性和遺傳學角度進行了驗證。這些遺傳性痙攣性截癱相關突變顯示，這種疾病與細胞運輸、核苷酸代謝、突觸和軸突發(fā)育有關。
論文共同第一作者GaiaNovarino博士表示：“我認為這項研究對于神經(jīng)退行性疾病非常重要。此外，這項研究也向人們展示，對特定患者群體進行基因組學研究并建立‘互作組’，可以大大增進我們對致病因素的了解。”
論文共同第一作者AliG.Fenstermaker則表示：“這令我們非常興奮，因為在神經(jīng)學疾病中鑒定生物學過程，是開發(fā)新治療方式的第一步，”.“我們鑒定了一些可用于新藥研發(fā)的潛在靶標。”
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